【摘 要】
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为了探讨散发性Leber遗传性视神经病(LHON)的诊断方法 ,对无家族史原因不明视神经萎缩病例 ,应用PCR扩增线粒体DNA片段 ,限制性内切酶SfaNI、MaeⅢ双重鉴定np11778G→A突变及
【机 构】
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为了探讨散发性Leber遗传性视神经病(LHON)的诊断方法 ,对无家族史原因不明视神经萎缩病例 ,应用PCR扩增线粒体DNA片段 ,限制性内切酶SfaNI、MaeⅢ双重鉴定np11778G→A突变及BsaHI检测np3460G→A突变的有无。结果二例呈现np11778点突变阳性 ,np3460点突变阴性 ,明确诊断为LHON。上述点突变的检测 ,是目前诊断散发性LHON的首选有效方法。
In order to explore the diagnostic method of sporadic Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON), mitochondrial DNA fragment was amplified by PCR, np11778G → A mutation and BsaHI were identified by restriction endonuclease SfaNI and MaeⅢ, Detect the presence of np3460G → A mutation. Results Two cases showed np11778 point mutation positive, np3460 point mutation negative, a clear diagnosis of LHON. The detection of the above point mutations is currently the first choice of effective method of diagnosis of sporadic LHON.
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