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目的 评价血细胞和血红蛋白(Hb)分析技术在地中海贫血(地贫)筛查中的临床应用价值,对比不同筛查方案的优劣性.方法 对783例地贫基因携带者(即地贫组,包括α-地贫组508例,β-地贫组262例,αβ复合型地贫组13例)和999例确诊为非地贫基因携带者(即对照组)分别检测平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和HbA2,评价这3个指标单独用于地贫筛查的临床价值,并应用统计学方法对MCV、MCH和HbA2诊断地贫的灵敏度和特异度进行x2检验;对比MCV+MCH和MCV+MCH+HbA2 2种联合筛查方案在地贫诊断中的应用价值;并对上述2种联合筛查方案的灵敏度和特异度进行x2检验;同时,评估MCV+MCH +HbA2联合筛查方案分别在α-地贫组、β-地贫组的应用价值.结果 ①MCV用于α-地贫组、β-地贫组和αβ复合型地贫组的灵敏度分别为87.80％,98.47％和100.00％,特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断准确度分别为65.17％、67.32％、90.79％和76.77％;MCH的上述计算值分别为93.50％、98.85％、92.31％、54.75％、62.27％、93.66％和72.56％;HbA2的上述计算值分别为28.15％、96.56％、100.00％、77.58％、64.61％、67.45％、66.44％;②MCV、MCH和HbA2用于地贫筛查的灵敏度和特异度两两之间比较,差异均有统计学意义(x2=8.740,P=0.003;x2=299.849,P＜0.001;x2=374.652,P＜0.001;x2=22.548,P＜0.001;x2=37.664,P＜0.001;x2=116.222,P＜0.001);③MCV+MCH筛查方案的灵敏度、阴性预测值和诊断准确度均高于MCV+MCH +HbA2联合检测,而后者的特异度和阳性预测值则略好于前者;④MCV+MCH和MCV+MCH+HbA2 2种联合筛查方案在α-地贫组中灵敏度的比较,差异有统计学意义(x2=381.137, P＜0.001);在β-地贫组中灵敏度的比较,差异无统计学意义(x2=2.676, P=0.102);2种联合筛查方案的特异度比较,差异有统计学意义(x2=86.282,P＜0.001);⑤MCV+MCH +HbA2联合筛查用于β-地贫组的诊断价值远好于α-地贫组.结论 在各种不同的筛查方案中,MCV+MCH用于初筛效果最好;HbA2作为单项指标用于诊断α-地贫灵敏度低,有较高的漏检率;而MCV+MCH +HbA2联合筛查用于β-地贫的诊断价值最优.