【摘 要】
：
利用串联质谱技术检测血液中的氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮含量,结果的异常可提示患有某种遗传代谢疾病的可能,这对于新生儿遗传代谢病的早期诊断和治疗有非常重要的意义.随着
【机 构】
：
国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 北京 100081
论文部分内容阅读
利用串联质谱技术检测血液中的氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮含量,结果的异常可提示患有某种遗传代谢疾病的可能,这对于新生儿遗传代谢病的早期诊断和治疗有非常重要的意义.随着相关检测技术的发展,该类试剂逐渐成为注册申报的热点.鉴于其性能评估和临床试验方面具有复杂性和特殊性,文章参考了国内外相关标准和技术性文件,对注册中常见的重点技术问题进行解析,以期对产品的研发和注册工作提供一些思路和帮助.
其他文献
目的 探讨新型冠状病毒肺炎(COVID-19)初次胸部HRCT影像学表现.方法 回顾性收集2020年1月17日—2月17日发热门诊3～10 d后经核酸检测阳性的20例COVID-19初诊患者及同期45例非CO
目的综合评估消化内镜下止血技术在急性非静脉曲张性上消化道出血(acute non-variceal upper gastrointestinal bleeding,ANVUGIB)中的临床疗效及经济效益。方法采用回顾性研究方法,选取2018年10月—2020年10月在苏州大学附属第一医院总院区就诊的95例ANVUGIB患者,按照是否予以内镜下止血治疗,将其分为观察组(n=59)及对照组(n=36)。观察组采用消化内镜下止血,对照组采用抑酸、止血等药物保守疗法进行治疗。通过比较两组的止血有效率、再出血率、输
目的 研究一起常州地区发生的不明原因感染性腹泻疫情的病原种类.方法 应用FilmArray多重PCR法及实时荧光定量PCR快速检测腹泻病例肛拭子标本.结果 18份病例标本中5份为肠出
目的 探索血栓弹力图在产科出血性疾病患者救治中的应用研究.方法 将收治的60例产科出血性疾病患者作为实验样本,依照奇偶数法分为对照组(n=30)和实验组(n=30),收集均在2017
脑胶质瘤是颅内最常见的原发性肿瘤,临床治疗的预后较差.诊疗一体化将诊断和治疗功能集成,随着纳米生物技术的兴起,诊疗一体化平台迅速发展,为脑胶质瘤的诊疗带来了更多的选
目的 探讨血小板参数联合骨髓涂片用于血液疾病检验的临床价值.方法 回顾性分析2019年4月—2020年4月65例血液疾病患者的临床资料,作为研究组;选取同期体检的65名健康人,作为
三阴性乳腺癌作为乳腺癌一种特殊亚型,因缺乏相应激素受体及分子靶点,治疗方法有限,预后差.免疫检查点抑制剂作为免疫治疗的重要治疗策略,在近年来取得了许多突破性进展,但也
目的 探讨子宫动脉栓塞术后宫腔镜下子宫瘢痕妊娠切除的治疗效果.方法 对妇科收治的22例子宫瘢痕妊娠病例资料进行回顾性研究总结.结果 所有患者均经彩超明确诊断后先行子宫
目的 探讨出血性脑卒中患者发生院内感染的临床情况,并分析免疫功能对患者预后的影响,为临床中治疗提供依据.方法 选取2016年4月—2018年9月就诊的出血性脑卒中患者265例,将
目的 比较两种方法学平台检测D-二聚体结果的一致性.方法 分别采用迈瑞C-3510全自动血凝分析仪、贝克曼AU-680全自动生化分析仪检测107例患者血浆D-二聚体水平并进行统计学分