家族性良性慢性天疱疮一家系ATP2C1基因突变与基因诊断研究

• 作 者: 颜潇潇 田洪青 于永翔 吴梅 张福仁
• 机 构: 山东省皮肤病性病防治研究所
• 出 处: 中国麻风皮肤病杂志
• 发表日期: 2010年3期
• 关键词: 家族性 天疱疮 基因诊断 familial pemphigus gene diagnosis
• 基金项目: 山东省自然基金（Y2006C95）

目的：定位一家族性良性慢性天疱疮患者ATP2C1突变基因。方法：应用DNA直接测序法检测基因的突变。结果：先证者ATP2C1基因的第6号外显子中发现一个尚未报道的突变位点366T→A（Y122X），在4个临床表现正常的后代中发现2人存在相同的突变位点。结论：发现一家族性良性慢性天疱疮一个新的特异性突变位点。