【摘 要】
：
目的:观察新疆北疆地州苯丙酮尿症(PKU)患儿的筛查情况,为今后该地区PKU的筛查管理工作提供基础.方法:选择2014年5月～2020年5月新疆北疆地州513854名儿童,均采用化学荧光法进
【机 构】
：
新疆医科大学第一附属医院新生儿疾病筛查中心 新疆 乌鲁木齐 830054
论文部分内容阅读
目的:观察新疆北疆地州苯丙酮尿症(PKU)患儿的筛查情况,为今后该地区PKU的筛查管理工作提供基础.方法:选择2014年5月～2020年5月新疆北疆地州513854名儿童,均采用化学荧光法进行末梢血苯丙氨酸检测,阳性病例及时召回按照PKU诊疗常规进行诊断,观察新疆北疆地州PKU状况.结果:513854名儿童初筛阳性636例,初筛阳性率为0.12％;初筛阳性召回复查509例,初筛阳性召回率为80.03％;通知确诊77例,召回确诊60例,确诊召回率为77.92％;确诊召回的60例患儿中经典型PKU共41例,四氢生物蝶呤缺乏症共19例.结论:新疆北疆地州PKU发病率略高于全国平均水平,临床应严格执行PKU筛查技术规范,严格质量管理,不断提高PKU筛查工作水平.
其他文献
目的:探讨Bakri止血球囊治疗产后出血中的效果.方法:回顾性选取本院收治的80例产后出血产妇进行实验,选取时间2018年9月-2019年9月,根据治疗方法不同分为2组,各40例.这中间,
目的:对寻常型银屑病血热证临床治疗中犀地凉血方的临床效果进行观察探究.方法:从2020年1月至2021年1月期间在我院接受治疗的寻常型银屑病血热证患者中选取92例作为本次研究
目的:探究泮托拉唑结合奥曲肽应用于上消化道出血的治疗效果.方法:选择2020年6月至2021年6月我院接受治疗的上消化道出血患者80进行研究.以不同治疗方法分为两组.常规组应用
目的:研究在慢性胃炎的治疗中采用康复新液的临床效果.方法:选取2019年6月～2020年6月在我院治疗的112例慢性胃炎患者,采用随机数字表法将其分成观察组、对照组,各56例.对照组
目的:分析椎动脉型颈椎病治疗中实施筋膜内热针的效果及对患者临床疗效和血液流动学的影响.方法:选择2019年1月到2021年1月间我院收治的94例椎动脉型颈椎病患者,随机分为试验
目的:探索丹红注射液对2型糖尿病合并脑梗死老年患者血管舒张功能及内皮细胞tPA、NO储备释放的影响.方法:纳入实验研究的80例患者均经临床诊断确诊为2型糖尿病合并脑梗死老年
目的:探讨美沙拉嗪、双歧杆菌四联活菌联合治疗活动期溃疡性结肠炎的综合效果.方法:随机选择本院2019.3-2020.6期间接诊的80例活动期溃疡性结肠炎患者,经患者同意后通过抽签
目的:分析穴位注射法治疗酒后呕吐的治疗效果以及对其预后恢复的影响.方法:选取2020年1月至2021年1月我院治疗的酒后呕吐患者90例,随机分为参比组和实验组,各45例,参比组使用
目的:探究子宫内膜异位症中医证型与基因多态性的相关性,主要探究巨噬细胞移动抑制因子,为临床工作提供参考.方法:本次研究的对象为60例子宫内膜异位症患者以及20例正常者,分
目的:探究硕通镜钬激光碎石术在治疗输尿管上段嵌顿性结石临床治疗效果以及安全性.方法:收录本院2019年11月至2020年11月间80例输尿管上段嵌顿性结石患者,将其按照简单随机法