论文部分内容阅读
目的 总结儿童肝豆状核变性（ＨＬＤ）的神经系统外表现及其特点，方法 对５５例确诊为ＨＬＤ患儿的临床资料进行分析。结果 溶血性贫血５例，肉眼血尿３例，骨关节痛６例，范可尼综合征１例，其中以神经系统外表现为首发症状占７０．９％，确诊肝脏损害４４例，肾脏损害１７例，骨关节痛１５例，溶血病史６例，神经系统表现３８例，在有神经系统表现的３８例中全部有肝脏损害，且大多数有其他脏器的损害。结论 儿童ＨＬＤ以神经