【摘 要】
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<正> 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种细胞器病,是过氧化体内酶缺陷造成的极长链脂肪酸(very long chain fatty acid,VLCFA)在体内大量堆积,导致肾上
【机 构】
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北京海淀医院神经内科,首都医科大学宣武医院
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<正> 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种细胞器病,是过氧化体内酶缺陷造成的极长链脂肪酸(very long chain fatty acid,VLCFA)在体内大量堆积,导致肾上腺皮质功能低下以及脑白质大片脱髓鞘。现已证实,ALD是性染色体隐性遗传性疾病,其染色体的缺陷基因位于X染色体q28远端部位,从1987年起国内共报告14例患者,均为男性。我们报告一家三兄弟同患肾上腺脑白质营养不良的临床和遗传学资料,就其遗传方式进行
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