尼曼-匹克病1例

来源 :中国误诊学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chenliu2009
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1 病例报告女,3岁.因面色苍白乏力3个月,伴颜面、四肢散在出血点1个月,于当地医院化验常规示全血三系减少来我院.无发热,无恶心、呕吐,饮食欠佳,二便正常.既往史:2 a前,因反复抽搐曾在北京几家大医院就诊拍头颅CT及磁共振,诊断为结节性硬化症,未做骨穿检查,一直服用抗癫痫药物治疗.个人史:第1胎,足月顺产,发育迟缓,5个月会抬头,8个月会坐,一岁半会走,至今不会说话.查体:神清,一般状态可,面色苍黄,口唇结膜均苍白,皮肤、巩膜无黄染,颜面及双下肢散在少量瘀点,无皮疹全身散在色素脱失斑,浅表淋巴结不大.颈
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