【摘 要】
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癫痫(epilepsy)是常见的神经系统疾病,是由多种原因导致的脑部神经元高度同步化异常放电所致。长期以来癫痫被认为是一种获得性神经功能障碍,新近研究表明,癫痫是一种离子通
【机 构】
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蚌埠医学院福总教学医院（第九〇〇医院）影像科,联勤保障部队第九〇〇医院（原福州总医院）医学影像中心
【基金项目】
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福建省自然科学基金项目(2018J01344)
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癫痫(epilepsy)是常见的神经系统疾病,是由多种原因导致的脑部神经元高度同步化异常放电所致。长期以来癫痫被认为是一种获得性神经功能障碍,新近研究表明,癫痫是一种离子通道病,其发病与多基因联合作用有关[1]。在已知的癫痫相关基因中,电压门控钠离子通道(Nav1.1 sodium channel,SCN1A)基因是人类癫痫最常见的突变基因。SCN1A基因多态性导致的相关癫痫综合征临床表型轻重不一,轻者表现为预后良好的热性惊厥(fbbrile seizures,FS),重者表现为难治性癫痫。
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