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目的 对四川省简阳市地贫筛查试验进行分析与评价,为地贫筛查流程的优化提供科学依据.方法 对简阳市2014-10/2018-12接受地贫基因检测的168人的筛查数据进行分析,采用灵敏度、特异度和似然比等评价指标.运用SPSS 22.0软件进行统计分析,灵敏度和特异度的比较采用x2检验,绘制各指标的ROC曲线并计算AUC.结果 MCV、MCH、HbA2和HbF 4项指标的灵敏度分别为88.07％、91.74％、88.07％和14.68％,特异度分别为83.05％、77.97％、38.98％和84.75％,阳性似然比分别为5.20、4.16、1.44和0.96,阴性似然比分别为0.14、0.11、0.31和1.01.HbF的灵敏度低于其他指标(x2=117.520,130.004,117.520,P＜0.01),HbA2的特异度低于其他指标(x2=24.085,18.463,26.186,P＜0.01).血常规检查、血红蛋白分析、串联试验和并联试验四项筛查试验的灵敏度分别为92.66％、88.99％、99.08％和82.57％,特异度分别为76.27％、25.42％、18.64％和83.05％,阳性似然比分别为3.90、1.19、1.22和4.87,阴性似然比分别为0.10、0.43、0.05和0.21.夫妇筛查方案3(双方血常规检查阳性且至少一方血红蛋白分析阳性)的灵敏度(84.62％)和特异度(86.67％)均较高.MCV、MCH、HbA2(筛查α地贫)、HbA2(筛查β地贫)和HbF的AUC分别为0.895、0.901、0.608、0.970、和0.700,HbA2对β地贫的筛查价值最高.MCV、MCH、HbA2(筛查α地贫)、HbA2(筛查β地贫)和HbF的最佳截断值分别为77.50 fl、24.85 pg、2.75％、3.88％和0.75％.结论 MCV、MCH和HbA2具有较高的筛查价值,目前简阳市地贫筛查试验的特异度较低,误诊的可能性大,地贫筛查流程亟待优化.