一例t(6;7)(q25;q11)平衡易位核型

来源 :遗传与疾病 | 被引量 : 0次 | 上传用户:Chunbo_Huang
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我室进行外周血淋巴细胞染色体检查197例中发现一例智力低下患儿,经染色体G带核型分析确定为t(6;7)平衡易位,现报告如下。患儿,女,5岁,因智力低下,有时行为不能控制,来我室咨询。患儿系第1胎,足月顺产,出生时体重2.6kg,由人工喂养。1岁左右抬头,1岁半左右独坐。5岁独立行走,至今仍不会说话,仅能喊“爸”“妈”单音,能听懂简单的词,如;“吃饭”。患儿除体弱和易感冒外,否认有外伤和其它疾病史。 My room for peripheral blood lymphocyte chromosome examination in 197 cases found in a case of mental retardation in children, chromosome karyotype analysis identified as t (6; 7) equilibrium translocation, are as follows. Children, women, 5 years old, due to mental retardation, and sometimes can not control behavior, to my room counseling. Children with first births, full-term births, birth weight 2.6kg, by artificial feeding. 1 year old looked around, 1 year and a half sit alone. 5-year-old independent walking, still can not speak, can only shout “dad ” “mom ” single tone, can understand simple words, such as; “eat ”. In addition to children with frail and susceptible to cold, denied the history of trauma and other diseases.
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