Rubinstein-Taybi综合征1例

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1 病例摘要患儿,男,6岁2个月。发现心脏杂音4年余入院。因反复呼吸道感染就诊时发现心脏杂音,心脏彩超证实有动脉导管未闭(PDA),自幼不伴吃奶中断,有多汗及哭吵后发绀,身材矮小,语言发育落后,2岁左右才能说单个字,现平时能说词汇,不能说单句;3岁以后才能独立行走,现在行走易摔跤。曾多次患肺炎住院治疗,家族中无类似疾病史。 1 case summary Children, male, 6 years old and 2 months. Heart murmur more than 4 years admitted to hospital. Due to repeated respiratory infections found when the treatment of heart murmur, cardiac ultrasonography confirmed patent ductus arteriosus (PDA), childhood nurse without interruption, sweating and crying after the song, short stature, poor language development, about 2 years old Say a single word, now usually can speak the vocabulary, can not say a single sentence; 3 years old to walk independently, and now easy to walk wrestling. Has repeatedly suffered from pneumonia hospitalization, family history of similar diseases.
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