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目的:了解福建省南平地区地中海贫血基因突变类型及频率,为本地区预防和控制中型和重型地中海贫血患儿的出生提供依据,减少出生缺陷.方法:采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术结合反向点杂交法(RDB)进行α和β地中海贫血基因分型检测,对基因分型检测阴性者应用Gap-PCR法进行3种罕见缺失型地中海贫血检测,对检测阴性者采用Sanger测序法进行罕见α地中海贫血突变和β地中海贫血突变检测.结果:1120例标本参加地中海贫血基因分型检测,检出547例地中海贫血基因,检出率为48.8％(547/1120).340例标本确诊为α地中海贫血,检出率为30.6％,其中--SEA/αα256例、-α37/αα 44例、-α4.2/αα 12例、ααQS /αα 8例、Hb H病3例(--SEA/-α3.7 2例,--SEA/-α4.2 1例)、ααCS/αα2例、ααWS/αα 2例、-α3.7/-α3.7 1例、-α3.7/ααQS1例.1 120例中含有11例罕见型α地中海贫血,8种罕见α地中海贫血突变组合类型,分别是ααⅣS-Ⅱ-55(T→G)in α1/αα4例、ααⅣS-Ⅰ-62(C→T)in α1/αα1例、ααCD106(CTG→GTG)in α2/ αα1例、ααHBA2:c.-24C＞G/αα1例、ααIVS-Ⅱ-55(T→G)in α1/ααⅣS-Ⅱ-55(T→G)IN α1 1例、ααⅣS-Ⅱ-55(T→g)in α1 /αα ⅣS-Ⅱ-119(G;+CTCGGCCC)in α2 1例、ααⅣS-Ⅱ-88(G→A) inα2/ αα1例和--THA1/αα1例.其中,5种α突变位点是首次报道,分别是ααⅣS-Ⅰ-62(C→T)in α1、α αⅣS-Ⅱ-55(T→G)in α1、ααⅣS-Ⅱ-119(G;+CTCGGCCC)in α2、ααⅣS-Ⅱ-88(G→A)in α2和ααCD106(CTG→GTG)in α2;2种α突变位点再次在中国人群中检测到,分别是ααHBAz:e-24C＞G和--THAI.188例标本确诊为β地中海贫血,检出率为16.8％,其中βⅣS-Ⅱ-654 /βN 68例、βCD41-42/ βN47例、βCD17/βN 20例、β-28/βN17例,βCD27-28/βN7例、βE/βN7例、βCD71-72βN3例、βCD43/ βN2例.同时,含有17例罕见型β地中海贫血,8种罕见β地中海贫血突变组合类型,分别是βⅣS-Ⅰ-81(C→T)/βN4例、βHb J-Bangkok/βN3例,βHb New-York/βN3例、β-96(G→T)/βN2例、βⅣS-Ⅱ-806(G→C)/βN2例、βCodons8-9/βN1例、βHb G-Coushatta/βN1例、βⅣS-Ⅱ-827(A→T)/βN1例、其中有3个β突变位点是首次报道,分别是β-96(G→T)、βⅣS-Ⅱ-806(G→C)和βⅣS-Ⅱ-827(A→T);β突变位点再次在中国人群中检测到,分别是β Codons8/9、βHb G-Coushatta、βHb J-Bangkok、βHb New York和βⅣS-Ⅱ81(C→T).19例确诊α地中海贫血复合β地中海贫血,共检出15种地中海贫血突变组合类型,包含2例罕见稀有α地中海贫血复合β地中海贫血,分别是ααⅣS-Ⅱ-55(T→G) /αα复合βⅣS-Ⅱ-81(C→T)/ βN、ααⅣS-Ⅱ-65(G→A)in α1/αα复合βHb G-Coushatta/βN.结论:福建省南平地区地中海贫血基因突变类型具有遗传异质性,本地区地中海贫血防治策略应该以常见α-地中海贫血和β-地中海贫血的防治干预为主,同时也要重视罕见和未知基因突变类型的筛查和检测.