【摘 要】
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患儿 女,出生后2d.系足月第1胎,出生体重1600 g.因“胎动减少”剖宫产,羊水量正常、色清,脐带过细,脐带绕颈2周,胎盘无异常.无胎膜早破及宫内窘迫史.患儿出生1分钟Apgar评分2分、轻度窒息、足月小样儿入新生儿科.其父亲36岁,母亲33岁,非近亲婚配,表型正常.因婚后7年一直未孕于我院生殖中心人工授精助孕.孕期检查B超提示:“宫内发育迟缓,左心室微小缺失”,其它未发现明显异常,父母坚持保
【机 构】
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050011河北省石家庄市第四医院产前诊断中心
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患儿 女,出生后2d.系足月第1胎,出生体重1600 g.因“胎动减少”剖宫产,羊水量正常、色清,脐带过细,脐带绕颈2周,胎盘无异常.无胎膜早破及宫内窘迫史.患儿出生1分钟Apgar评分2分、轻度窒息、足月小样儿入新生儿科.其父亲36岁,母亲33岁,非近亲婚配,表型正常.因婚后7年一直未孕于我院生殖中心人工授精助孕.孕期检查B超提示:“宫内发育迟缓,左心室微小缺失”,其它未发现明显异常,父母坚持保胎.家族中无遗传病家族史。
其他文献
目的 建立用聚丙烯酰胺凝胶电泳法(polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE)同时快速检测正常核型急性髓细胞白血病(cytogenetically normal acute myeloid leukemia,CN-AML)患者FLT3-ITD 和NPM1基因突变的方法.方法 在多重PCR基础上,用毛细管电泳法(capillary electrophoresis,
例1 女,28岁.结婚3年,怀孕2次,均于孕45～60 d胚胎停育.平素月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,妇科检查无异常.父母无异常生育史,否认遗传病家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带核型分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XX,t(5;9)(5pter→5q23::9q33→9qter;9pter→9q33::5q
目的 分析中国人群中1,4,5三磷酸肌醇3激酶C基因(inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase C,ITPKC)功能性单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphism,SNP) rs28493229 (G/C)与川崎病( Kawasaki disease,KD)临床表型的相关性.方法 进行病例对照研究,实验组包括206例KD患儿,对照
患者 男,31岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,妻未孕.体检:智力发育正常,身材瘦小,身高154cm,肢体匀称,外生殖器无畸形.睾丸体积左10 mL,右10 mL,附睾无结节,扪及双侧输精管;精液检查:量1.4 mL,色灰白,液化时间20 min,精液中未见精子;精浆生化检查:果糖定性阳性,定量3.81 g/L (正常参考值:0.87～3.95g/L);酸性磷酸酶66.48 U/次射精
患儿 女,9月,因发育迟缓就诊.患儿表情呆滞,营养不良,不会抱头,不能端坐,不会双手相握,主动微笑少,双手通贯掌,小指均只有两指节,身高体重低于同龄儿.听力测定提示左耳听力障碍,彩超提示卵圆孔未闭.患儿系第1胎足月顺产,出生时有窒息史,诊断为缺血缺氧性脑病.父母表型正常,非近亲婚配,无流产史,否认有害物质接触史,否认家族遗传病史。
胎儿孕25+周,B超提示宫内生长发育受限,心脏室间隔缺损(图1),主动脉转位,合并羊水过多.父母非近亲结婚,孕期无不良因素接触史,无家族病史。
对象与方法 709例患儿均为2000年1月至2010年8月我院的门诊及住院患者,就诊原因包括发育迟缓、智力低下、两性畸形和先天畸形等.所有患者均抽取外周血 1 Ml,无菌加入含植物血凝素的RPMI1640培养基中,37℃培养72 h.用秋水仙胺收获标本,使终浓度为0.05μmol/Ml.标本采用热变性姬姆萨R显带法,分析中期细胞20个,重点分析5个,对有异常者增至50个,结果按人类细胞遗传学国际命
例1 男,28岁.结婚2年,妻未孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.查体:先证者表型正常,外生殖器发育无异常.精液常规检查:精于计数:0.05×109/L,活动精于极少.其妻月经不规律,周期45～60 d;妇科检查未见异常;优生四项检查(TORCH)无异常。
患者男,40岁,汉族.因"头面部长结节,四肢增粗、皮肤进行性增厚20年余"就诊.患者20年前无明显诱因头皮、额面部皮肤出现丘疹、结节,于当地以"痤疮"治疗,部分可好转,反复多次后形成瘢痕,皮肤逐渐增厚,出现明显皱褶及沟纹,皮肤油脂多.四肢粗大、肥厚样改变.症状进行性加重,2009年曾因眼睑皮肤增厚影响视力,行"上睑下垂矫正术".家族中无同类疾病,无其他遗传疾病病史。
目的 对1个孤独症家系进行新发拷贝数变异(copy number variations,CNV)分析.方法 应用高分辨率全基因组芯片(Affymetrix Cytogenetics Whole-Genome 2.7M Array)检测该家系4名成员的基因组拷贝数,用Affymetrix Chromosome Analysis Suite软件分析结果.以基因组变异数据库亚洲正常人群及先证者父母、同胞