【摘 要】
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22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是由22号染色体上的常染色体显性微缺失引起的神经遗传学疾病,男女发病率相等,患病率约为每4000名新生儿中就有1名,是人类最常见的遗传微缺失综
【机 构】
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哈尔滨医科大学附属第二医院,哈尔滨150086
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22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是由22号染色体上的常染色体显性微缺失引起的神经遗传学疾病,男女发病率相等,患病率约为每4000名新生儿中就有1名,是人类最常见的遗传微缺失综合征之一.22q11.2DS在临床上可表现为先天性心脏畸形、胸腺发育不良、低钙血症、神经发育和精神性障碍等疾病,除了身体表现外,22q11.2DS与精神障碍的高患病率有关,它正在影响着全世界儿童的健康成长,因此关注该病在精神障碍方面的表现形式至关重要.本文就22q11.2DS精神障碍表现形式进行综述.
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