【摘 要】
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目的 探讨三磷酸腺苷敏感性钾通道(adenosine triphosphate-sensitive potassium,KATP) ABCC8、Kri6.2基因多态性与汉族新生儿糖尿病遗传易感性的关系.方法 选取医院2015年1月-2020年12月收治的40例汉族糖尿病新生儿记为研究组,另选取42例汉族健康新生儿记为对照组.采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(restriction fragment length polymorphisms-polymerase chain reaction,RFLP-
【机 构】
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日照市妇幼保健院儿科,山东日照276800
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目的 探讨三磷酸腺苷敏感性钾通道(adenosine triphosphate-sensitive potassium,KATP) ABCC8、Kri6.2基因多态性与汉族新生儿糖尿病遗传易感性的关系.方法 选取医院2015年1月-2020年12月收治的40例汉族糖尿病新生儿记为研究组,另选取42例汉族健康新生儿记为对照组.采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(restriction fragment length polymorphisms-polymerase chain reaction,RFLP-PCR)技术检测两组外周血细胞中ABCC8基因E16、E18、E31,Kri6.2基因E23K位点基因突变情况.对比两组检测结果;采用Logistic多元回归分析探讨KATP ABCC8、Kri6.2基因多态性与汉族新生儿糖尿病的关系.结果 研究对象基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P＞0.05);研究组ABCC8基因E16-3C→T、E18ACC-→ ACT、E31AGG→AGA突变占比高于对照组(P＜0.05);两组Kri6.2基因E23K位点基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05),且研究组K等位基因频率高于对照组(P＜0.05);ABCC8基因E16-3C→T、E18ACC→ ACT、E31AGG→AGA突变,Kri6.2基因E23K位点基因突变,母体孕期高糖饮食均是汉族新生儿糖尿病发生的独立危险因素(P＜0.05).结论 汉族糖尿病新生儿存在ABCC8基因E16-3C→T、E18ACC→ACT、E31AGG-→ AGA突变,Kri6.2基因E23K位点基因突变的情况,且与其遗传易感性有关.
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