MTM1基因突变致新生儿中央核性肌病2例

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1临床资料1.1病例1患儿男,生后因“肌张力低下、自主呼吸不规律34分钟”入我科。患儿为第1胎第1产,胎龄34周,顺产,出生体重2120 g,胎膜早破5天,羊水清亮,产前胎心胎动无异常。未提供异常家族史。患儿生后四肢松软、自主呼吸不规律,予窒息复苏,1分钟Apgar评分4分,5分钟6分。入室查体精神反应弱,自主呼吸表浅不规则,四肢肌张力弱,颈部细,四肢细长,原始反射阴性。初步诊断:早产儿、先天发育异常、新生儿窒息。入院后患儿表现为全身肌无力,四肢松软,呼吸不规则,无法吞咽,无自主运动。予呼吸机辅助通气治疗
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