【摘 要】
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编码电压门控钠通道α1亚单位(α1 subunit of the voltage gated sodium channel,SCN1A)的基因突变与多种癫痫综合征相关,包括相对较轻的家族性全身性癫痫伴热性惊厥附加症(
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编码电压门控钠通道α1亚单位(α1 subunit of the voltage gated sodium channel,SCN1A)的基因突变与多种癫痫综合征相关,包括相对较轻的家族性全身性癫痫伴热性惊厥附加症(Genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+),到严重的婴儿发病的Dravet综合征.已有证据显示,大脑中不同神经元网络中SCN1A功能障碍的指向一个离子通道病模型,使得Dravet综合征的神经科特征超越了单纯的发作相关损伤.基因改变的临床表型会随着其严重程度、个体的基因背景,以及环境因素的不同而不同,并且会根据离子通道的分布影响一系列神经元网络.原本就脆弱的系统可能很容易继发恶性事件,如癫痫持续状态.离子通道模型预示着药物治疗并修复受损的γ-氨基丁酸(γ-aminobutyric acid,GABA)能神经传递也许不仅能预防癫痫发作,还能治疗合并症.原综述研究关于在Dravet综合征中SCN1A突变的致病性,及其对更广泛疾病表型的影响的最新证据,并讨论了对这些特殊基因型的认识是否能影响临床实践.基因技术正在以前所未有的速度发展着,将增加人们关于新的基因和基因间相互作用网络的知识.临床医生和遗传学家必将密切合作,以保证基因测试结果能得到很好的解释和咨询服务.
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