历史上的开普敦安诺德家族锁骨头颅发育不良的基因作图及其定位异质性的证据

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锁骨头颅发育不良是常染色体显性遗传病,其特征为显著的颅骨前囱和锁骨发育不良,临床上其主要特点为前额较大和肩带肌过度松动。另外还具有多个牙齿异常,本文通过调查南非锁骨头颅发育不良(CCD)家族的一个大分支,来确定CCD位点异质性的程度。作者利用标记,在先前发表的? Clavicular dysplasia is an autosomal dominant genetic disorder characterized by significant anterior skull and clavicular dysplasia, the main clinical features of its larger forehead and excessive loose shoulder muscle. In addition there are multiple tooth anomalies, this paper investigates the extent of heterogeneity of the CCD site by investigating a large branch of the South African clavicular dysplasia (CCD) family. Authors use the markup, previously published?
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