【摘 要】
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遗传学吴王明荣简单重复序列（微卫星序列）拷贝数异常所致的“动态突变”正在成为基因诊断研究的热点。含有这类突变的疾病有脆性Ｘ染色体综合征、强直性肌营养不良、亨廷顿舞蹈
【机 构】
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中国医学科学院中国协和医科大学肿瘤研究所
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遗传学吴王明荣简单重复序列（微卫星序列）拷贝数异常所致的“动态突变”正在成为基因诊断研究的热点。含有这类突变的疾病有脆性Ｘ染色体综合征、强直性肌营养不良、亨廷顿舞蹈症、脊髓小脑共济失调Ⅰ型及Ｍａｃｈａ－ｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病等，其中许多属于神经系统的...
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