【摘 要】
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目的探讨中国家族性帕金森病(PD)患者parkin基因第3～7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临床特点的关系.方法采集6例无血缘相关的家族性PD患者外周血液,提取DNA,通过PCR扩增
【机 构】
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410008,中南大学附属湘雅医院神经内科
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目的探讨中国家族性帕金森病(PD)患者parkin基因第3～7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临床特点的关系.方法采集6例无血缘相关的家族性PD患者外周血液,提取DNA,通过PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定parkin基因第3～7外显子缺失突变,并结合临床资料分析.结果 6例患者中,发现1例有第5外显子缺失,其遗传模式呈常染色体隐性遗传,起病年龄60岁,临床表现为震颤、僵直和运动迟缓,但无异动症.第3、4、6、7外显子未发现缺失突变.结论中国家族性PD患者中存在parkin基因第5外显子缺失突变改变.
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