【摘 要】
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先证者男，10岁。1996年7月因面部红色丘疹来诊。患儿生后4个月鼻额部出现散在红色丘疹，无痒痛，逐年增多，无自觉症状。1岁时突然惊厥抽搐，诊为“癫痫病”。3岁左右发现背部有小片白
【机 构】
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包头医学院一附院皮肤科!014010,包头医学院一附院检验科,包头医学院病理科,包头医学院基因诊断研究所
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先证者男，10岁。1996年7月因面部红色丘疹来诊。患儿生后4个月鼻额部出现散在红色丘疹，无痒痛，逐年增多，无自觉症状。1岁时突然惊厥抽搐，诊为“癫痫病”。3岁左右发现背部有小片白斑。智力明显低下，显著性多动，行为异常，常伤害别人和自伤。独生于，足月顺产。母亲平素
Proof of the male, 10 years old. July 1996 due to facial red papules. 4 months after birth in children with nasal nasal scattered scattered red papules, no itching pain, increased year by year, no symptoms. 1 year old suddenly convulsions convulsions, diagnosed as “epilepsy.” 3-year-old found a small white back on the back. Obviously low intelligence, hyperactivity, abnormal behavior, often hurt others and self-injury. Only born in, full-term birth. Mother usually
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药物五倍子50克生龙骨25克冰片0.2克用法将上药共研细末。装瓶备用。用时取药末适量,以陈醋调成膏状,敷贴于脐部,每日换药1次。
Drug Galla 50 grams of raw keel 25 grams
十佳口服液有镇静、抗疲劳、耐缺氧作用,对免疫抑制剂环磷酰胺引起的白细胞下降和胸腺萎缩有明显的保护作用。小鼠腹腔注射LD_(50)为19.31±1.87g/kg,口服40.0g/kg×30d未见
目的：认识在适应应答反应中ａｌｋＡ基因表达活性与ｍＤＮＡ的关系，研究ｍＤＮＡ对突变ａｌｋＡ基因体外转录的影响。方法：以突变的ａｌｋＡ基因启动子为模板，观察ｍＤＮＡ对其体外转录产生ｍＲＮＡ量的影响。结果：ａｌｋＡ基因启动子转录体系中加入