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目的:探讨CyP19基因多态性与子宫内膜癌及子宫肌瘤易感性之间的关系.方法:采用正反向DNA直接测序法对子宫内膜癌组、子宫肌瘤组及对照组CYP19基因中[TTTA]n和TCT插入/缺失两个多态位点进行多态性检测,并计算各基因型出现的频率,X2检验比较各组间有无差异.结果:TCT和△3在子宫内膜癌组出现频率为58.0%、42.0%,在子宫肌瘤组为61.5%、38.5%,在对照组为66.7%、33.3%.[TTTA]7和X在子宫内膜癌组出现频率为38.0%、62.0%,在子宫肌瘤组为65.4%、34.6%,在对照组为59.3%、40.7%.TCT插入/缺失多态性的总体分布在3组间无明显差异(P＞0.05);子宫内膜癌组携带[TTTA]n长基因型的频率显著高于子宫肌瘤组及对照组(P＜0.05),而在子宫肌瘤组和对照组间[TTTA]n的频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论:CYP19基因第4内含子四核苷酸重复[TTTA]n的长基因型可能增加子宫内膜癌的易感性,而对子宫肌瘤的发病无显著相关性.