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报道102例具有短CTG重复扩增Ⅰ型肌强直性营养不良患者的基因型-表型相关性。大多数具有50～99个CTG重复的患者，除白内障外无其他症状。具有100～200个CTG重复的患者，更常见肌强直、肌无力、白天嗜睡以及EMG检查出现肌强直性放电表现。上述结果强调，患者的预后与扩增大小有关，甚至与短CTG扩增也有关。