【摘 要】
：
视网膜色素变性、智能低下、肥胖、多指(趾)畸形及性发育不全系Laurence-Moon-Biedl综合征(或称Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征,以下单称LMBS)的主要临床表现。但是在临
【机 构】
：
上海市第六人民医院,上海市第六人民医院
论文部分内容阅读
视网膜色素变性、智能低下、肥胖、多指(趾)畸形及性发育不全系Laurence-Moon-Biedl综合征(或称Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征,以下单称LMBS)的主要临床表现。但是在临床上一方面有些遗传综合征的表现型与LMBS相似,另一方面又常见LMBS患者缺少一个或几个表现或者尚伴有其他先天性异常,以致诊断上常引起混淆。目前尚未阐明表现型与LMBS重叠的综合征究竟是由不同的突变基因所致还是由同一突变基因的表现度明显变
Retinal pigment degeneration, mental retardation, obesity, multiple digit (deformity) and hypoplasia of the Department of Laurence-Moon-Biedl syndrome (or Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome, hereinafter referred to as LMBS) the main clinical manifestations. However, on the one hand, the clinical manifestations of some genetic syndromes are similar to those of LMBS. On the other hand, LMBS patients often lack one or more manifestations or are accompanied by other congenital abnormalities, which often cause confusion in diagnosis. It has not been elucidated whether the syndromes in which the phenotype overlaps with LMBS are caused by different mutant genes or by the same mutant genes
其他文献
免疫学在临床上的应用已有多年历史,我国早在1500多年前的东晋时代,即自发应用了免疫学原理,进行狂犬病的预防接种,在明朝已知用天花病人的痘痂,预防天花。但其在临床上的广
据文献报道,我国科技部门积累的大量文献利用率仅为5％～20％,医学文献以外文书刊更为突出。我馆藏书近20000册,医学期刊290余种,其中外文期刊107种。据1993年1月～11月借阅统计,无人
2010年1月4日,中国石油吐哈油田公司红台集气站放空天然气回收工程通过哈密地区环保局现场环保验收,由试运行转入正式生产阶段。该工程是吐哈油田的重点建设项目,是一项节能
中华肝病学会肝脏病杂志１９９５年第３卷主题词索引Ａ氨基丁酸见肝昏迷氨基酸 大鼠肝纤维化氨基酸谱的变化及药物调整作用（胡义杨 刘平 刘成等）（２）：７４Ｂ白细胞介素２受体 病毒性肝炎患者血清、尿
Precise comprehensive evaluation of flood disaster loss is significant for the prevention and mitigation of flood disasters. Here, one of the difficulties invol
糖化血红蛋白A_1(GHbA_I)化学法测定对评价糖尿病病情控制程度有实用价值。GHbA_I中包括GHb_Ia、A_Ib、A_Ic、A_Id、A_Ic等五部份,以前三者为主要。GHbA_(Ia+b)为血红蛋白β
长期以来的行政区经济和部门条块分割限制了区域旅游一体化的进程:旅游城市间过度竞争、恶性竞争时有出现;旅游项目重复建设多,产品同构性大;旅游企业散、小、乱、差,无法形
二、治疗的进展肾小球肾炎的治疗,目前仍是肾脏病学中的一个难题。虽然过去十几年来许多学者作了大量观察,也提出了一些新的治疗措施,但至今并无突破。本文就治疗基本概念上
郭唯义同志解放初期在我军军医大学当教员,后到中国医学科学院情报室工作,1973年调入医科院图书馆,后来担任我馆副馆长。她是一位新中国成立前参加革命,文化水平较高,对工作
本期魅力城市:厦门魅力定位:温馨的海湾型城市。2002年被评为“国际花园城市”,2004年9月,又被授予“联合国人居奖”荣誉称号,连续多年被评为中国最适合居住的十大城市之一。