高通量基因测序技术在稽留流产遗传学检测中的应用

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目的 分析高通量基因测序技术在稽留流产患者绒毛染色体中的应用价值.方法 选取2018年10月至2021年3月在首都医科大学附属复兴医院因稽留流产接受清宫术患者72例,孕周主要集中在6~12周,对其绒毛组织进行高通量测序检测,分析胚胎染色体数目和结构的变异,以及染色体异常与患者年龄、流产次数的相关性.结果 72例样本检测均成功,未见异常34例(47.2%);染色体数目异常33例(45.8%),其中三体型占38.9%(28/72),单体型占4.2%(3/72),嵌合体占1.4%(1/72),三倍体占1.4%(1/72);染色体结构异常5例(6.9%,5/72).检出拷贝数变异中,其中片段≥5Mb的1例(1.4%),片段34岁发生染色体异常率为66.7%,复发性流产患者33例,其染色体异常率未明显高于初次流产患者(P>0.05).结论 染色体异常是稽留流产的主要原因,高通量基因测序技术具有较高的灵敏性,有助于帮助临床明确早期稽留流产的病因,指导患者再次妊娠.
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肺硬化性肺细胞瘤(pulmonary sclerosing pne-umocytoma,PSP)是一种少见肺部缓慢生长的良性肿瘤,1%的病例可发生淋巴结转移[1].由Liebow和Hubell于1956年首先报道[2].该病好发于亚洲中年女性,无特异性临床表现,术前诊断困难.影像学上与肺腺癌、类癌、错构瘤、炎性假瘤等极为相似,小组织活检易误诊.笔者总结分析7例PSP临床病理学特征,以提高对该肿瘤的诊治水平.
目的 探讨格林模式的健康宣教在髌骨骨折患者中的应用效果.方法 收集2018年6月—2020年4月医院82例髌骨骨折患者资料,按建档时间分为2组.2018年6月—2019年3月36例设为对照组,实施常规健康宣教;2019年4月—2020年4月46例设为观察组,实施格林模式的健康宣教.比较2组术后功能锻炼依从性、护理服务质量、干预前后知信行水平、膝关节功能(HSS评分)、日常生活能力(MBI).结果 干预后观察组知信行水平高于对照组(P<0.05);观察组术后功能锻炼依从性高于对照组(P<0.05);干预后观
N-myc下游调控基因2(N-myc downstream regulated gene 2,NDRG2)是NDRG家族成员,与细胞增殖、分化、凋亡、应激反应和细胞迁移、侵袭等密切相关.NDRG2最早在神经系统中被发现,在脑和骨骼肌中高表达,但在乳腺癌、结直肠癌、胶质瘤、口腔鳞状细胞癌、黑色素瘤和淋巴瘤组织中低表达或无表达.NDRG2作为一种新的抑癌候选基因,在多种恶性肿瘤中以不同机制发挥抑制肿瘤生长的作用.本文就NDRG2在恶性肿瘤中作用机制的研究进展作一综述.
绝经是卵巢功能丧失的表现,肌肉减少症(SAR)通常会伴随绝经而出现.SAR增加了绝经后女性活动受限、发生跌倒和脆性骨折的风险,显著地降低了绝经后女性的预期寿命和生命质量,同时造成了沉重的社会及经济负担.鉴于围绝经期和绝经后是女性肌肉明显流失的阶段,因此妇科医师和骨科医师要重视绝经伴发的SAR对女性的危害,通过对围绝经期和绝经后女性开展健康教育和规范化的SAR诊治,促进绝经女性健康老龄化.
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目的 探讨脑电双频指数(bispectral index,BIS)、可溶性生长刺激表达基因2(soluble suppression of tumorigenicity 2,sST2)蛋白、和肽素与急性一氧化碳中毒患者预后的相关性.方法 选取2017年10月至2020年5月河北省衡水市人民医院收治的急性一氧化碳中毒患者280例为研究对象,根据一氧化碳中毒程度不同将研究对象分为轻度组(30例)、中度组(50例)和重度组(200例).根据重度组患者是否发生不良事件分为预后不良组(25例)和预后良好组(175例
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目的 观察维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者颈动脉内-中膜厚度(carotid intima-media thickness,CIMT)及炎性因子水平变化,探讨MHD患者CIMT与炎性因子的相关性.方法 MHD患者98例均行颈动脉超声检查测定CIMT,颈动脉内-中膜增厚(CIMT≥1.0 mm)者38例为增厚组,余60例为未增厚组.记录2组年龄,性别,体质量指数,透析龄,透析前血压、白细胞计数、中性粒细胞计数、红细胞计数、血红蛋白及血清白蛋白、总胆固醇、三酰甘油
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