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骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性疾病,临床表现以无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,向急性髓系白血病转化风险高为特点.近年来,随着分子生物学技术的不断发展,已发现越来越多的基因在MDS中表达异常,但是MDS的发病机制至今尚未明确,由于基因表达异常与细胞的增殖、分化异常及凋亡失控密切相关,而细胞凋亡是一个主动由基因决定的细胞程序化或自行结束生命的过程,目前有关凋亡相关基因的研究多集中在实体瘤方面,而在血液系统疾病方面的研究较少,现主要就髓样细胞白血病-1,生存素,livin等凋亡抑制基因的作用机制及其在MDS中的相关研究作一综述。