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伴随着人类对疾病的认识水平逐步深入到基因层面以及基因检测的技术进步，全球分子诊断市场快速增长，分子诊断新技术及其在临床上的最新应用得到飞速发展。人类基因组DNA全序列数据的公布标志着生命科学发展已逐步进入基因组医学时代。基因组医学对疾病诊治的首要贡献便是预测医学或称为分子诊断技术。现在，分子诊断不仅在传统的传染病、遗传病的筛查与诊断、移植配型检测方面发挥作用，还被大量用于肿瘤个体化诊疗、昂贵药物治疗监测、药物代谢基因组学研究等领域。