论文部分内容阅读
目的:探讨CYP17基因多态性与乳腺癌发生危险性的关系.方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法,对299例乳腺癌患者和242例正常人的CYP17基因MspA1I多态位点进行检测,确定出CYP17基因的3种基因型,即野生型A1/A1、杂合型A1/A2、突变型A2/A2.非条件logistic回归分析计算各种基因型的乳腺癌发病风险(OR及调整OR值)及其95%可信区间(95%CI).结果:CYP17 A1A1、A1A2和A2A2三种基因型分布频率,乳腺癌患者组中分别为15.7%、56.3%和28.1%,对照组中分别为18.2%、51.7%和30.2%;乳腺癌患者组A1、A2等位基因频率分别为43.8%,56.2%.对照组为44%,56%.CYP17基因型及等位基因型在两组间分布频率的差别均无统计学意义(P＞0.05).基因型A1/A2与A1/A1比较、A2/A2与A1/A1比较OR值分别为0.80(95% CI 0.50-1.27)、0.93(95%CI 0.55-1.56).分层分析显示携带等位基因A2的绝经后妇女如果初孕年龄≥25岁,可增加乳腺癌的发病风险(OR 2.41,95%CI 1.04-5.62).多因素分析显示:初潮年龄早(＜13岁),初孕年龄晚(≥25岁),末孕年龄晚(≥30岁),良性乳腺疾病史均是乳腺癌的发病危险因素.结论:整体上CYP17 MspA1I多态位点3种基因型的分布与乳腺癌发病风险无关,但发现初孕年龄≥25岁的携带CYP17A2等位基因型的绝经后妇女易患乳腺癌.