【摘 要】
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目的:分析诊断遗传性疾病,通过对外周血单个淋巴细胞进行遗传学的探讨,对遗传学分析辅助诊断的积极意义,以为遗传性疾病的诊断及早期资料提供有利参考借鉴.方法:纳入有遗传性
【机 构】
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喀什地区第一人民医院 检验科 新疆 喀什 844000
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目的:分析诊断遗传性疾病,通过对外周血单个淋巴细胞进行遗传学的探讨,对遗传学分析辅助诊断的积极意义,以为遗传性疾病的诊断及早期资料提供有利参考借鉴.方法:纳入有遗传性疾病的基因携带者以及健康体检群体,对纳入研究者的外周血进行残疾,进一步处理获得淋巴细胞分离液,经连续的稀释处理后,经体视镜的辅助下通过自制装置进行单核淋巴细胞的分离处理,对分离的细胞经一代基因测序评估对诊断遗传性疾病的价值.结果:单个淋巴细胞,进行遗传的分析方式,可以实现对多种遗传性疾病的准确诊断.结论:通过应用单个细胞分离的技术手段进行外周血淋巴细胞的处理,能迅速准确分离出多个单个淋巴细胞,同单细胞全基因组扩增(WGA)结合可实现对遗传学疾病的准确诊断.
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