脆性X综合征基因型和表型之间关系的研究

• 作 者: 谢炳玓 王建杰 戴志华
• 机 构: 天津医科大学总医院神经内科 300052
• 出 处: 天津医药
• 发表日期: 1997年03期
• 关键词: 全突变 智力低下 智能障碍 携带者 前突变 染色体长臂 fragile 基因突变 面部畸形 拷贝数

脆性X综合征(fragile X Syndrome fra(x))是人类最常见的智能障碍疾病之一,因X连锁智力低下病人细胞在缺乏叶酸及胸腺嘧啶培养基中培养,其X染色体长臂末端(X27.3)有随体样结构(structure。flike satellite)或裂隙而得名。预计在人群中其发病率男性为1/1500,女性为1/2500,这种表型差异给研究工作带来一定困难。典型病例临床表现为中-