【摘 要】
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目的:在云南建立一个针对苯丙酮尿症(PKU)的筛查、鉴别诊断、饮食和药物控制及基因诊断、产前诊断的综合干预技术体系。方法:新生儿滤纸片干血斑荧光免疫技术检测血苯丙氨酸(
【机 构】
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昆明医科大学附属昆华医院,云南省第一人民医院遗传诊断中心云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南省第一人民医院儿科,
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目的:在云南建立一个针对苯丙酮尿症(PKU)的筛查、鉴别诊断、饮食和药物控制及基因诊断、产前诊断的综合干预技术体系。方法:新生儿滤纸片干血斑荧光免疫技术检测血苯丙氨酸(Phe)浓度筛查高苯丙氨酸血症(HPA)患者;采用BH4负荷试验和尿蝶呤谱分析鉴别诊断四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D);通过无苯丙氨酸奶粉、低苯丙氨酸饮食控制诊断的PKU患儿发病,BH4D患儿补充BH4等药物预防患儿致愚。采用PAH基因13个外显子测序和PAH-STR连锁技术,完成基因诊断和产前诊断,预防患儿出生。结果:①2006年1月~2013年9月筛查了254 218例新生儿,确诊了16例经典型PKU,4例中度PKU,9例轻度HPA,1例BH4D。云南新生儿中PKU的发生率为1/11 555(22/254 218)。②对18例经典型和中度PKU患儿使用无苯丙氨酸奶粉和饮食控制,并监测血Phe浓度均在正常范围内,婴幼儿智力发育正常。筛查出的2例中度PKU患儿家属拒绝治疗。③通过对云南20例经典型PKU患者PAH基因测序发现云南地区最常见的异常为R243R(30.0%),其次为Y356X(10.0%),R111X(7.5%),IVS4+2T>A(7.5%),V399V(7.5%),主要涉及第7、11、3外显子和第4内含子。④完成3例胎儿PKU产前诊断,2例胎儿检出仅为基因突变携带者,分娩后随访正常;另1例胎儿仅能证明至少为突变携带,但因未检出先证者另外1个突变,加之连锁分析多态性不足,不能得出准确诊断结论,后孕妇遗传咨询后选择终止妊娠。结论:新生儿足跟血筛查PKU患儿,通过鉴别诊断确诊后,进行药物和饮食干预,同时采用PAH基因测序和PAH-STR技术,完成基因诊断和产前诊断,在产前预防患儿出生,形成一个相互支持的立体干预体系,可有效提高PKU预防和干预效率。
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