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目的报道一个成年型孪生子Moyamoya病。方法孪生姊妹之一的先证者为31岁，1年前出现全身乏力，检查发现糖尿病。半年前出现性格改变和抑郁，5个月前出现发作性右上肢麻本无力，2个月前出现左上肢活动不灵活和双下肢一过性无力。6d前出现大小便失禁和精神行为异常。查体显示轻度痴呆。左侧鼻唇沟浅，四肢肌力∨级，肌张力高，四肢锥体束征阳性。头部CT显示大脑半球多发性脑梗死。另一孪生妹妹在2年前亦发现糖尿病，曾经有过头晕发作。对先证者进行TCD和脑血管造影检查，另一孪生妹妹和无症状的2个哥哥及一对孪生女儿进行TCD检