【摘 要】
：
探讨原发性免疫缺陷病的临床特点及其致病基因突变特点。7例患儿均为男性,年龄5个月至4岁6个月,均有反复呼吸道感染、肺炎病史,免疫球蛋白Ig G及Ig M水平低下,淋巴细胞亚群的
【机 构】
：
湖北省第三人民医院阳逻院区儿科,华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院呼吸内科
论文部分内容阅读
探讨原发性免疫缺陷病的临床特点及其致病基因突变特点。7例患儿均为男性,年龄5个月至4岁6个月,均有反复呼吸道感染、肺炎病史,免疫球蛋白Ig G及Ig M水平低下,淋巴细胞亚群的绝对值或比例异常。高通量测序发现病例1的BTK基因存在c.1684C>T突变,病例2的BTK基因存在IVS8+2T>C剪接位点突变,两个突变均遗传自患儿母亲。病例3~5存在IL2RG基因突变,分别为c.298C>T、IVS3-2A>G以及c.164T>A突变,其中c.164T>A突变未见报道。病例6的RAG2基因存在c.204C>G突变,病例7的RAG2基因存在c.913C>T以及c.824G>A复杂杂合突变,分别遗传自父母。原发性免疫缺陷病患者存在免疫学指标异常,高通量测序有助于确诊。
其他文献
<正>四川省政协前副主席章玉钧先生是一位从政多年的学者,他早年是北京大学哲学系研究生,曾在中央马列主义研究院工作,调回四川后,担任过中共四川省委秘书长。他除为省委和省
唐人岑参<卜肆>诗云:君平曾卖卜,卜肆芜已久.至今杖头钱,时时地上有.不知支机石,还在人间否?诗中提到两个值得研究的话题:卜肆和支机石.看来,唐人已经认为成都特有的支机石在
发展边界贸易是振兴民族地区经济的一项重要战略措施。事实上,这些年来,随着经济、政治体制改革的深入发展,民族自治权和国家各项优惠政策的逐步落实,民族地区的边界贸易取得
杨煊是怀化市建设工程监理公司总经理,那天记者与他见面不一会儿,便"煊总、煊总"地叫得非常顺口了(不知别人怎么叫他),可能本能觉得这两个字实在太契合这位总经理的个人魅力
目的探讨特布他林联合布地奈德雾化吸入在类百日咳综合症中的治疗效果,评价对治疗有效率的影响。方法选择70例类百日咳综合症患儿纳入研究,随机分为两组每组各35例,对照组仅
目的对肿瘤科压疮预防计划在患者皮肤护理中的应用效果进行探讨。方法依据此次研究要求,将40例肿瘤科压疮高风险患者归为此次研究对象,收治时间范围为2015年1月份至2017年12
《中共中央关于教育体制改革的决定》指出:“教育必须为社会主义建设服务,社会主义建设必须依靠教育”。这两个“必须”,明确了教育与经济建设之间的“服务”与“依靠”关系,
我的老师龙国屏先生系大风堂入室弟子,他早年曾心追手摹古人作品而不遗余力,上窥宋元,下览明清诸家,尤追随四王、四僧画风最勤,为后来创作奠定了雄厚的基础.先生笃信绘画艺术
惊悉著名科学家、考古学家贾兰坡院士于2001年7月8日不幸在北京逝世,深感悲痛.贾兰坡先生生前非常关心"资阳人"头骨化石.贾兰坡是周口店北京猿人发现者之一,原重庆大学张圣奘