肝豆状核变性能早期诊断吗?

来源 :第三军医大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zhangjunfeng_1988

【摘要】

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<正>肝豆状核变性(hepaticolenticular degeneration,HLD)又称Wilson’s disease(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。其致病基因ATP7B定位于13号染色体长臂(13q14

【出处】

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第三军医大学学报

【发表日期】

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2018年21期

【关键词】

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肝豆状核变性铜代谢障碍早期诊断

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<正>肝豆状核变性(hepaticolenticular degeneration,HLD)又称Wilson’s disease(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。其致病基因ATP7B定位于13号染色体长臂(13q14.3),编码一种铜转运P型ATP酶,参与铜的跨膜转运。ATP7B变异导致铜不能正常转运,在肝、脑、肾、角膜、关节以及肠道等部位的过量沉积,从而引起相应的临床表现。肝豆

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