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先天性中耳畸形是导致耳聋的原因之一,目前报道可分为四类:①先天性镫骨固定;②先天性镫骨固定伴听骨链畸形;③先天性听骨链畸形,但镫骨骨板活动;④先天性蜗窗或前庭窗发育不全或重度发育异常.先天性中耳畸形的发生与鳃器的发育障碍有关,挖掘先天性中耳畸形的致病基因主要是通过对传导性耳聋的综合征家系进行分析和研究.先天性中耳畸形的表型多样,但在根本上都与中耳的发生和发育过程中相关因素存在一定程度的关联,且通过不同途径参与中耳的发生和发育过程.本文就先天性中耳畸形的胚胎病理学、组织发生学、临床分类及相关基因研究进展进行了概括性综述。