【摘 要】
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目的 初步了解长沙地区血液学筛查指标阴性群体中地中海贫血(简称地贫)的基因携带情况,为补充地贫干预筛查方案提供依据.方法 以平均红细胞容积(MCV)≥80fL,平均红细胞血红蛋
【机 构】
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长沙市妇幼保健院遗传优生科,湖南 长沙,410007
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目的 初步了解长沙地区血液学筛查指标阴性群体中地中海贫血(简称地贫)的基因携带情况,为补充地贫干预筛查方案提供依据.方法 以平均红细胞容积(MCV)≥80fL,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≥27pg为血液学筛查阴性指征,对985例筛查阴性或在阴性指标上下浮动者用Gap-PCR及反向斑点膜条杂交技术(Reverse Dot Blot Hybridization,RDB)法进行α、β地中海贫血基因诊断.结果 985例血液学筛查指标阴性人群中,共检出地贫基因携带者120例,检出率为12.18％,其中(-α3.7/αα)基因型85例、(-α 4.2/αα)基因型18例、(-αWS/αα)基因型1例、(-αCS/αα)基因型8例、(-αQS/αα)基因型1例、(--SEA/αα)基因型7例、未检出血红蛋白H病及常见β地贫.结论 在血液学筛查指标阴性人群中具有较高的地贫基因检出率,在实施地贫筛查方案中要严防HbH病患儿出生.
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