【摘 要】
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目的 研究DiGeorge综合症合并甲亢的病因、临床特点,提高对此类罕见疾病的认识和诊断.方法 报告1例甲状腺功能减退合并甲亢患儿的临床表现、辅助检查、全基因组拷贝数检测及
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属协和医院 湖北 武汉430000
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目的 研究DiGeorge综合症合并甲亢的病因、临床特点,提高对此类罕见疾病的认识和诊断.方法 报告1例甲状腺功能减退合并甲亢患儿的临床表现、辅助检查、全基因组拷贝数检测及治疗情况,总结DiGeorge合并甲亢惠儿的临床表征和诊断思路.结果 患儿,女,8岁,因“2年内反复抽搐发作,发现甲状旁腺功能减退1年,甲亢3月余”就诊我院.患儿有低钙抽搐、甲亢危象、身材矮小、智力发育落后、反复呼吸道感染、面容异常等异常情况,行全基因组拷贝数及全外显子检测显示22q11.21微缺失,缺失片段2540kb,最终诊断为DiGeorge综合症合并甲亢.予甲硫咪唑片(10mg,bid)、普萘洛尔片(5mg,po,q8h)、甲泼尼龙琥珀酸(20mg,ivdrop,qd)、卢戈氏碘液(15滴,p0,q6h)以及补钙等对症支持治疗,血钙恢复正常,甲亢症状得到缓解后出院,院外继续口服甲硫咪唑、普萘洛尔及钙剂,随访至今未再发作抽搐.结论 DiGeorge综合症系22q11.2微缺失所致,存在多系统异常,由于基因缺失程度及表现遗传差异,临床表现不一,易出现误诊、漏诊、延迟诊断,建议任何年龄低钙性抽搐均应考虑DiGeorge的可能,并且对于遗传学确诊的DiGeorge综合症需定期监测血钙水平和甲状腺功能.
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