【摘 要】
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人类只对某些单基因遗传病认识较深rn随着科学的进展,遗传病的概念产生了深刻的改变.经典的遗传病指单基因病,即某种基因突变肯定会引起一定的临床表型,如脊髓小脑共济失调(S
【机 构】
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卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心
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人类只对某些单基因遗传病认识较深rn随着科学的进展,遗传病的概念产生了深刻的改变.经典的遗传病指单基因病,即某种基因突变肯定会引起一定的临床表型,如脊髓小脑共济失调(SCA),目前已经定位了超过30个基因位点(知道了这些基因在染色体上的位置),克隆了其中17种致病基因(知道了这些基因的结构).正是由于单基因病的病因研究相对简单,人们才对它们有比较明确的认识.
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