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先天性心脏病（congenitalheartdisease，CHD）作为一种多基因遗传病主要是由于胚胎期遗传因素和环境因素共同作用的结果，为目前婴幼儿死亡的首要原因，其遗传度为55％～65孵引。约有1／4的CHD患者除了心血管系统本身的问题之外，同时还伴有其他组织器官的异常，这些异常往往由特定的基因突变或者染色体变异造成某种特定的综合征，如HoltOram、oonan综合征、21三体综合征等。