【摘 要】
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唐氏综合征(Down's syndrome,DS)又称21-三体综合征,是一种常见的严重的先天性疾病,占非整倍体异常出生缺陷的大部分.由于其造成患者严重的智力障碍和各种先天性畸形,并且目
【机 构】
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湖北省天门市妇幼保健院检验科,湖北天门,431700
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唐氏综合征(Down's syndrome,DS)又称21-三体综合征,是一种常见的严重的先天性疾病,占非整倍体异常出生缺陷的大部分.由于其造成患者严重的智力障碍和各种先天性畸形,并且目前尚无效治疗措施,因此有效的早期产前筛查,减少患儿出生就显得尤为重要.本文介绍了唐氏综合征的产前筛查和诊断方法,尤其是对基于母体外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)高通量测序技术在唐氏综合征产前筛查中的应用作一综述.“,”
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