新改良PCR／LDR／毛细管电泳技术产前诊断胎儿β-地中海贫血的可行性研究

• 作 者: 廖茜 易萍 郑英如 俞丽丽 钟小林 黄寅虎 韩磊 朱玉娟 李
• 机 构: 重庆第三军医大学大坪医院野战外科研究所妇产科中心
• 出 处: 解放军医学杂志
• 发表日期: 2014年3期
• 关键词: Β地中海贫血 产前诊断 电泳 毛细管 beta-thalassemia prenatal diagnosis electrophoresis capill
• 基金项目: 全军计划生育优生优育技术中心基金（505-1545）

目的研究采用新改良聚合酶链反应（vcR）／连接酶检测反应（LDR）／毛细管电泳技术产前诊断胎儿β-地中海贫血的可行性。方法使用不同浓度梯度的正常DNA与微量β-地中海贫血突变杂合子DNA混合后进行PCR扩增，扩增产物进行LDR反应后通过毛细管电泳技术检测其连接产物。采用CEQ8000型遗传分析仪分析LDR产物，并观察其灵敏度。结果将含有相同浓度CD17（A—T）突变的扩增产物作为LDR模板，采用8UDNA连接酶进行连接反应，检测灵敏度可达1：5000，产物峰的面积随着正常人外周血DNA浓度的增加而减少，至