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苯丙酮尿症是先天性代谢性疾病,属常染色体隐性遗传,是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸而变成苯丙酮酸。由于大量的苯丙氨酸及其代谢产物酮酸堆积在血液及脑脊液中抑制了脑组织内谷氨酸脱羧酶的活性,使
苯丙酮尿症4例报告
【摘 要】
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苯丙酮尿症是先天性代谢性疾病,属常染色体隐性遗传,是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸而变成苯丙酮酸。由于大量的苯丙氨酸及其代谢产物酮酸堆积在
【机 构】
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青海医学院附属医院儿科,青海医学院附属医院儿科
【出 处】
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青海医药杂志
【发表日期】
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1990年3期
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