【摘 要】
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心肌离子通道病(cardiac ion channelopathies)是由编码心肌细胞膜离子通道及其相关蛋白的基因发生突变,使其表达和/或膜定位异常,通道的功能出现不同程度的削弱或增强所导
【机 构】
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南方医科大学附属深圳宝安医院,广东医学院附属深圳福田医院,
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心肌离子通道病(cardiac ion channelopathies)是由编码心肌细胞膜离子通道及其相关蛋白的基因发生突变,使其表达和/或膜定位异常,通道的功能出现不同程度的削弱或增强所导致的一组机体整体生理功能紊乱的综合征。体内出现针对通道的内源性病理性物质时,亦可导致离子通道病。因其病因基础在细胞膜的分子水平,常规病理检查无异常发现。心肌离子通道病包括遗传性长 QT 综合征(LQT)、Brugada 综合征(BrS)等,是引起儿童和青年人意外
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