【摘 要】
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目的 探讨中国人线粒体基因tRNALeu(UUR)A3243G突变糖尿病(MDM)的临床特征,建立中国人MDM临床筛查策略。方法 在数据库中进行文献检索并设定入选研究标准,对入选研究及病例
【基金项目】
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北京市科委基金资助(Z141100007414002、D131100005313008)
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目的 探讨中国人线粒体基因tRNALeu(UUR)A3243G突变糖尿病(MDM)的临床特征,建立中国人MDM临床筛查策略。方法 在数据库中进行文献检索并设定入选研究标准,对入选研究及病例进行统计分析。结果 纳入65篇文献的276例MDM患者。在母系糖尿病家族史中的比例为5.28%,在糖尿病诊断年龄≤45岁者中比例为3.3%;92.6%患者诊断年龄≤45岁;94%患者BMI<24.0kg/m2;85.4%患者发生听力障碍;Meta分析显示,糖尿病诊断年龄、BMI和FC-P低于T2DM。结论 MDM在某些特定人群常见诊断年龄早,有母系糖尿病家族史,体型正常,听力障碍,胰岛β细胞功能明显缺陷,对这些特征的糖尿病患者进行基因突变筛查是必要的。
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