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目的 探讨孕妇血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein, AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(human chorionic gonadotrop(h)in-beta subunit,β-HCG)和妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associat-ed plasma protein, PAPP-A)联合检测在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用.方法 用时间分辨免疫荧光法,测定孕早期(9～14周)妇女血清AFP、β-HCG水平,用酶联免疫法测血清中的PAPP-A水平.结合孕妇年龄、体质量、孕周等,用 Multi FreeFreecalc 软件分析,得到该名孕妇怀 DS 风险率.对于筛查阳性的孕妇作遗传咨询,必要时进行脐带血染色体检查及B型超声进行确诊.阳性孕妇追踪到出生.结果 产前筛查 413 例孕妇,发现2 例DS,其他胎儿异常2例.结论 孕早期联合检测血清AFP、β-HCG、PAPP-A是产前筛查异常胎儿的有效指标,如再进一步结合脐带血、超声产前诊断,对防止先天缺陷儿的出生有较高实用价值.