探讨WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症的临床表型，总结突变类型与临床表型关联。
方法回顾性总结深圳市儿童医院2例WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症患儿临床资料。以"中性粒细胞减少""中性粒细胞缺乏""X连锁""X-linked neutropenia""WAS mutation"为检索词，检索2000年1月至2018年12月万方、中国知网数据库，美国国立图书馆（PubMed）数据库，并进行文献复习。
结果例1男，1岁，因发现粒细胞减少1年、咳嗽5 d、发热3 d于2015年7月入院。患儿入院前监测血中性粒细胞持续减少（0.1×109~0.3×109/L），住院期间中性粒细胞波动于0.4×109~0.5×109/L。先后经环丙沙星、头孢哌酮舒巴坦、万古霉素等抗感染共4周后病情好转，体温稳定出院。随访至2018年5月，监测中性粒细胞波动于0.1×109~0.6 ×109/L。经二代测序及SANGER验证发现WAS基因c.T869C（p.I290T）半合子突变，流式细胞检测淋巴细胞WAS蛋白阳性表达率为97.7%。例2男，42日龄，因发热12 d，发现粒细胞减少10 d于2016年5月入院。患儿因发热于外院行血常规检查发现中性粒细胞低下（0.5×109/L），经抗菌药物治疗后发热无缓解入院。入院后血中性粒细胞0.4×109/L，经阿莫西林舒巴坦、万古霉素、美罗培南、利福平、异烟肼治疗后体温稳定，出院时外周血中性细胞0.2×109/L。经二代测序及SANGER验证发现WAS基因c.T881C（p.I294T）突变，流式细胞检测淋巴细胞WAS蛋白阳性表达率为92%。文献检索共4篇英文文献，已报道5个家系18个病例因WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症，其突变为I290T、L270P、S272P、I294T 4种错义突变。4个家系来自西方国家，1个家系来自日本。18例患者中有15例患者表现为粒细胞减少（0.1×109~1.0×109/L），3例患者监测期间中性粒细胞数目正常。主要的临床表现为频繁的感染，包括呼吸道感染、中耳炎等。
结论中性粒细胞减少为WAS基因功能获得性突变患者共同的临床表型，但疾病严重程度与中性粒细胞水平、突变位点并无确切相关性。对于先天性粒细胞减少的男性患者需要通过基因检测除外WAS基因功能获得性突变。