论文部分内容阅读
通过对10例患者进行wilson病铜中毒基因ATP7B和血色病基因HFE进行分析、铜铁生化浓度测定、肝脏活检标本行形态学观察,对铜-铁在wilson病中的相互作用进行评价。结果发现,所有患者都并发血清低铜蓝蛋白血症和肝脏损害,ATP7B基因突变为纯合子的1例、为杂合子的9例,所有患者都没有发生血色病基因HFE的C282Y突变。铁代谢的生化浓度测定结果除了血清铁蛋白浓度都没有特异性。组化染色观察可发现有7例患者肝脏组织含铁、9例含铜。微量分析较形态学敏感,可以发现所有的10例患者的肝细胞脂褐素颗粒中都有铜和