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目的:通过应用湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)评分系统回顾性评价我中心23例WAS患儿的病例资料及临床转归,为临床开展综合评价并指导个体化治疗提供依据.方法:收集我中心接收诊治23例确诊为WAS患儿的临床资料、实验室数据、基因突变位点;应用WAS评分对其逐一进行回顾性分析;并与临床预后转归进行对比分析.结果:①基本情况:23例患儿中男22例,女1例(正常X染色体失活);中位发病年龄为30 d,中位确诊年龄为6个月龄.100％存在血小板减少和不同程度的出血表现,48％(11/23例)病初血小板最低值＜20×109/L;26％(6/23例)临床伴严重出血表现.78％(18/23例)患儿存在不同程度的感染情况,17％(4/23例)合并严重感染.39％(9/23例)患儿病初合并湿疹表现.83％(19/23例)患儿存在二联征,39％(9/23例)存在三联征.23例患儿中错义突变为48％(11/23例).②评价结果:应用WAS评分系统进行评价,61％(14/23例)评分≥3分,考虑诊断为典型WAS;39％(9/23例)评分＜3分,诊断为X连锁血小板减少症(XLT).结合临床综合评价后错义突变中有55％(6/11例)诊断为XLT;非错义突变患儿中75％(9/12例)诊断为典型WAS(P=0.071).③治疗转归与评价相关性:随访到20例患儿(3例失访):其中2例死亡,18例存活患儿中9例行造血干细胞移植(HSCT)治疗(8例为典型WAS),8例患儿HSCT治疗后获益.9例患儿未行HSCT治疗,其中7例为XLT,均于血小板严重减少时应用静脉注射丙种球蛋白(IVIG)治疗,伴或不伴轻度出血表现,血小板维持在(20～80)×109/L,不伴明显感染湿疹表现;2例为典型WAS,均存在反复感染、血小板下降及出血表现,其中1例不规律给予抗感染IVIG治疗,1例规律治疗等待行HSCT中.2例死亡患儿中,1例因合并肺出血死亡,1例因严重败血症死亡.结论:WAS作为一种免疫缺陷综合征,其临床表现具有显著异质性,需要结合临床、实验室和基因突变位点进行综合评价:对典型WAS积极开展骨髓移植治疗,对XLT长期随诊观察,可能会获得更佳预后.