糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识

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【摘要】

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糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ,MIM 232300)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-Ot—glucosidase deficiency) 1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病

【作者】

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中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会

【出处】

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发育医学电子杂志

【发表日期】

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2013年3期

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糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ,MIM 232300)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-Ot—glucosidase deficiency) 1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病,故常称为庞贝病(Pompe病).GSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病,是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病.编码酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase,GAA)的基因—GAA基因(MIM 606800)位于17

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